新型着床前診断(全染色体+男女産み分け)の有用性
生殖医療業界初:業界初のエラー(誤り)が最小限の着床前診断
新型着床前診断についての詳しい説明はこちらをお読みください
体外受精による受精卵から妊娠に結びつかない理由の大半は染色体の異数性にある
異数性とは異常な数の染色体を持つ状態を言うが、これは受精卵において、もっともありえる遺伝子異常であり、最も一般的な流産の理由である。そして、これが妊娠に結びつかない主要な原因である、と言われている。
体外受精を繰り返し、受精卵移植を繰り返しても妊娠しない、または妊娠しても流産を繰り返す、というケースを米国で調査した結果、多くのケースで異数性の染色体が起因であることが判明している。
つまりこの異数性を持つ受精卵を識別し、除去することが体外受精サイクルの妊娠率を上げることになるが、受精卵の異数性を識別する多くの方法論の有効性に エラー〔誤り〕があり問題があった。つまり、正確に受精卵の異数性を識別することに今までの多くの技術には限界があったのである。
染色体の異数性を正確に検査することによって不必要な移植が避けられる
妊娠に結びつく受精卵のみを移植することによる妊娠率を上げることができる
染色体の異数性を正確に検査すれば、妊娠に結びつかない不必要な移植が避けられる。また、不必要な流産の繰り返しも避けることができる。妊娠、そし て、出産に結びつく正常な染色体を持つ受精卵のみを移植することができるからである。この検査によって、妊娠を確実なものにすることができる。着床前診断 の有効性は確認されており、すでに多くの優秀な医師は行なってきている
今までの着床前診断にはエラー(誤り)があることを患者は知らされていない
この着床前診断は、新しい技術であるため、日進月歩でより精密(よりエラーが少なく)で、効率のよい(より短期間で結果が出る)方法が開発されてき ている。数年ごとに、より精密な着床前診断の検査法が生殖医療界に誕生しており、初期の着床前診断の検査法であったFISH法時代からはその誤差(エ ラー・誤り)は大きく改善されたものの、現在、最も普及している方法論からのエラーは報告されている。
着床前診断とは、受精卵に対する生体検査である。もっとも基本的な着床前診断は受精卵の異数性を識別することである*が、診断検査方法やエラー率(誤り)について、患者向けには説明がなされていない。比較的新しい概念・技術である着床前診断は年々進化しているが、通常、エラー(誤り)があることを患者は知らされていない。たとえば、現在最も普及している方法は、aCGH(アレイCGH法)であるが、結果が出ない率(結果が判明しない不明である率)が2.9%、エラー率(誤り)が1.9%報 告されている。このエラーの種類は、False positive(過って問題がある、と判断されること)の報告による問題がなく正常(な受精卵)であるのに、問題がある(受精卵)、と判断されて破棄さ れてしまうケースと、False negative(問題があるのに過って問題がない、と通過すること)の報告がなさることがわかっている。False negativeの場合、問題があるにも(異常)関わらず、移植して、その後、流産しその流産した胎児を生体にかけた結果染色体異常が認められた、という 報告があがってきている。
つまりaCGH(アレイCGH法)を使用した場合、約5%の確率で正確な情報が得られない。その5%が正常で妊娠に値する受精卵であると仮定した場合、最大、正常な受精卵が5%の確率で破棄される可能性があるのである。つまり、より精密で有効な着床前診断の検査法を使うことがどれだけ大切か、理解できよう。
限りなくエラー(誤り)がない米国の医療業界初の新・着床前診断が誕生した
2013年の春、米生殖医療界では最も権威あるアメリカ生殖医学会(ASRM)の文献雑誌に、画期的な限りなくエラー(誤り)がない新・着床前診断 法について発表がなされた。さくらライフセイブが2006年から紹介している米国トップクリニックが、2012年から着床前診断として使用している方法で 米国初の優れた検査方法である。この方法はqPCRと呼ばれる方法である。
この方法は、限りなくエラー(誤り)がない上に、4時間で結果が判明する。元来の方法は24時間は最低でもかかっている。着床前診断とは受精卵の生 体検査であるが、分割が進んだ胚盤胞(デイ5~デイ7:各受精卵の成長による)で行なわれることが、受精卵を損なわない重要なプロセスであることが、この 数年はっきりしてきた。デイ5(夕方)の胚盤胞からの細胞を検査場に送り、デイ6の朝にはフレッシュの移植が可能でもある。
この新着床前診断によって検査を通過した受精卵ひとつによる妊娠率は70%をくだらない、という結果が出ている。 今後の生殖医療業界においてこの限りなくエラーがない着床前診断方法は、新しい世代の扉を開いた、と言われている。
遺伝疾患による着床前診断は、各患者、その患者のパートナーとのプローブという型を作り照合するため、まず突然変異に関する遺伝子レポートの提出から始まり、準備の方法論がまったくかわってくる。遺伝疾患の罹患を除去するための着床前診断のお問い合わせはこちらからご連絡ください。