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第4回卵子提供・代理出産の講演会
(2017年8月26日京都)のお知らせ

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最新医療レポート<出生前診断9>
妊娠第1期:ファースト・トリメスターの検査の意義とダウンシンドローム(3) ()

ダウンシンドロームの赤ちゃんの8割は35歳位以下から出生

米国最先端臨床現場から-最新医療レポート<出生前診断9>ファースト・トリメスターの出生前診断検査スクリーニングの意義は、妊娠期の早い時期にダウンシンドロームやエドワードシンドロームの可能性を知ることができることをお伝えし、ダウンシンドロームについての医学的な説明を開始しています。

妊娠中の環境や活動の影響であるかどうかは実証されていない

前回(6月4日号掲載)説明したようにダウンシンドロームは3種に分かれますが、一番症例数が多いケース(95%)である標準型21トリソミー(三染色体性)と一番少ない型(1%)であるモザイク型は母親の加齢と関連性があることだけ分かっています。

しかし、実際の出産総数は圧倒的に若い女性による出産数が占めているため、80%のダウンシンドロームの赤ちゃんは、35歳位以下の女性から出生しています。年齢比較において若い母親からのダウンシンドローム発生確率は少ないとしても、発生は大いにあり得る、ということ示していると言えるでしょう。つまり、ファースト・トリメスターの出生前診断検査スクリーニングはすべての年齢層の妊婦に意義があるもの、ということになります。

ダウンシンドロームの3種類のうち、転座型の3分の1は親が均衡型転座を保因する親からの“遺伝”であるため、母親の年齢とは無関係とされています。このケースで第1子がダウンシンドロームのであった場合、第2子もダウンシンドロームである確率は、もし父親が均衡型転座を保因する場合は約3%、母親が均衡型転座を保因する場合は、約10~15%とされていますので、遺伝子専門カウンセラーに相談をお勧めします。

ダウンシンドロームが妊娠中の環境や活動からの影響であるかどうかは実証されていません。ダウンシンドロームの発生は、母親、もしくは、父親からの染色体から来るものですが、比率的に言うと父親からの発生は5%に過ぎないと発表されています。